Trisomia 13

Cromosomopatías estructurales
Los reordenamientos estructurales se basan en la rotura y la unión de los
cromosomas. Aunque son menos comunes que los de carácter numérico,
plantean problemas añadidos a los asesores genéticos. Este hecho obedece a que
las anomalías estructurales, a diferencia de lo que sucede con las numéricas,
pueden aparecer de forma "equilibrada" en personas clínicamente sanas pero
transmitirse de forma "desequilibrada" a la progenie, lo que determina una forma
hereditaria de cromosomopatía.
Los reordenamientos (transposiciones) consisten en el intercambio de material
entre cromosomas distintos (translocaciones) o en la pérdida, ganancia o
reordenación de cromosomas aislados (p. ej., deleciones, duplicaciones,
inversiones, anillos o isocromosomas). Una importancia clínica especial entrañan
las translocaciones, de dos tipos fundamentales: recíprocas y de Robertson. Los
reordenamientos de Robertson son una clase especial de translocación en la que
los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21
y 22) se unen y generan un cromosoma fusionado que contiene prácticamente
todo el material genético de los dos cromosomas originales. Si la translocación de
Robertson adopta una forma desequilibrada, se produce una concepción
monosómica o trisómica. Por ejemplo, aproximadamente 3% de los casos de
síndrome de Down se atribuyen a translocaciones desequilibradas de Robertson,
que casi siempre afectan a los cromosomas 14 y 21. En estos casos, la persona
afectada presenta 46 cromosomas, incluidos un cromosoma 14 de estructura
normal, dos cromosomas 21 de estructura normal y un cromosoma 14/21
fusionado. Este efecto origina una dosis diploide normal del cromosoma 14 y una
triplicación del cromosoma 21 que desemboca en el síndrome de Down. De igual
modo, existe un pequeño porcentaje de pacientes con síndrome de trisomía 13 y
afección clínica debido a una translocación desequilibrada de Robertson.