Trisomia 13

Cromosomopatías estructurales
Los reordenamientos estructurales se basan en la rotura y la unión de los
cromosomas. Aunque son menos comunes que los de carácter numérico,
plantean problemas añadidos a los asesores genéticos. Este hecho obedece a que
las anomalías estructurales, a diferencia de lo que sucede con las numéricas,
pueden aparecer de forma "equilibrada" en personas clínicamente sanas pero
transmitirse de forma "desequilibrada" a la progenie, lo que determina una forma
hereditaria de cromosomopatía.
Los reordenamientos (transposiciones) consisten en el intercambio de material
entre cromosomas distintos (translocaciones) o en la pérdida, ganancia o
reordenación de cromosomas aislados (p. ej., deleciones, duplicaciones,
inversiones, anillos o isocromosomas). Una importancia clínica especial entrañan
las translocaciones, de dos tipos fundamentales: recíprocas y de Robertson. Los
reordenamientos de Robertson son una clase especial de translocación en la que
los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21
y 22) se unen y generan un cromosoma fusionado que contiene prácticamente
todo el material genético de los dos cromosomas originales. Si la translocación de
Robertson adopta una forma desequilibrada, se produce una concepción
monosómica o trisómica. Por ejemplo, aproximadamente 3% de los casos de
síndrome de Down se atribuyen a translocaciones desequilibradas de Robertson,
que casi siempre afectan a los cromosomas 14 y 21. En estos casos, la persona
afectada presenta 46 cromosomas, incluidos un cromosoma 14 de estructura
normal, dos cromosomas 21 de estructura normal y un cromosoma 14/21
fusionado. Este efecto origina una dosis diploide normal del cromosoma 14 y una
triplicación del cromosoma 21 que desemboca en el síndrome de Down. De igual
modo, existe un pequeño porcentaje de pacientes con síndrome de trisomía 13 y
afección clínica debido a una translocación desequilibrada de Robertson.

Enfermedades raras

Ciclopia 

Anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara, que combina la falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia, que frecuentemente se asocia con anomalías de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de variación, desde la ciclopía completa, la cual presenta un ojo único rudimentario en la línea media, hasta la ciclopía incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados, que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia.
Esta enfermedad es producida por una malformacion genetica su causa mas comun es la trisomia 13.